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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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黏多糖贮积症Ⅳ型的诊断，通常依据临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查、酶活性测定等。 1. 临床表现：患者多有骨骼发育异常，如鸡胸、脊柱侧弯等，还可能有角膜混浊、智力障碍等。 2. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3. 实验室检查：包括尿黏多糖检测，可发现黏多糖排出增多。 4. 影像学检查：如 X 线、CT 等，能显示骨骼的病变特征。 5. 酶活性测定：检测相关酶的活性，有助于明确诊断。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断黏多糖贮积症Ⅳ型，为后续的治疗和管理提供依据。
2024-10-14 12:50
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
