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回答1
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张艳凯 副主任医师
开封市中心医院
三级甲等
全科
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你好，肉毒碱缺陷症的检查诊断：肌型：肌活检特征是肌纤维内有小空泡，含脂肪滴;肉毒碱缺陷症的诊断电镜下空泡无界限膜，肌纤维断裂，线粒体轮廓不清。肌匀浆长链脂肪酸氧化降低，加肉毒碱后可恢复正常。EMG示波幅低，运动单位电位低。全身型：肌活检见I型纤维类脂沉积明显，肉毒碱含量低。
2016-08-02 10:50
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