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回答1
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黄宇戈 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
儿童医学中心
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软骨营养不良性肌强直症的诊断，可从症状、检查、基因、体型、代谢等方面考虑。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2016-08-11 17:58
1.症状：患者常表现出肌肉强直、无力等症状。
2.检查：肌活检可见肌纤维肥大和变性。
3.基因：相关基因突变可能是诊断依据之一。
4.体型：患者多有侏儒和骨畸形等特殊体型。
5.代谢：可能存在酸性葡糖胺聚糖的代谢缺陷。
综合以上多个方面的表现和检查结果，有助于明确软骨营养不良性肌强直症的诊断。
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