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回答1
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张丽芳 主任医师
广州医科大学附属脑科医院
三级甲等
神经内科
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显性遗传的感觉神经病诊断根据是:①青少年期潜隐发生的对称性下肢远端肌无和肌萎缩,典型者呈“鹤腿样”改变,垂足,弓形足;②踝反射减弱或消失,可有感觉障碍;③大部分病例的运动神经传导速度减慢;④病情缓慢进展;⑤阳性家族史可进一步支持本病的诊断;⑥神经活检可确诊。
2016-08-03 16:32
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»