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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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李桂平 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
内分泌科
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肾上腺白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，以下是常见的检查项目。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2016-08-08 15:14
1.血浆极长链脂肪酸测定：有助于诊断，若含量升高有重要意义。
2.基因检测：明确相关基因突变情况，是重要的确诊手段。
3.头颅磁共振成像（MRI）：能清晰显示脑白质病变的范围和程度。
4.肾上腺皮质功能检查：包括血皮质醇、醛固酮等测定，评估肾上腺功能。
5.神经电生理检查：如脑电图、神经传导速度测定等，了解神经功能状况。
6.眼底检查：观察有无视网膜病变。
综合上述多种检查结果，有助于明确诊断肾上腺白质营养不良，并为后续治疗提供依据。
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