视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征是怎样的病_即问即答

即问即答

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征是怎样的病

2024-10-14 09:47 点击扫描二维码更精彩

疾病：视网膜色素变性

问题：

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征是什么病

回答1
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吴志全主治医师

河北医科大学附属平安医院

二级甲等

儿科

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括视网膜色素变性导致的视力障碍、肥胖以及智能发育不全等。其发病机制复杂，涉及多个基因的突变。 1. 视网膜色素变性：视网膜中的感光细胞逐渐受损，导致夜盲、视野缩小，最终可能失明。 2. 肥胖：可能与新陈代谢紊乱、激素失衡有关，患者往往体重超标。 3. 智能发育不全：表现为学习能力、认知能力和适应能力明显低于正常水平。 4. 遗传因素：多数由基因突变引起，具有家族遗传倾向。 5. 诊断方法：包括眼部检查、基因检测、智力评估等。总之，视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征对患者的生活质量产生严重影响。目前治疗主要以缓解症状、提高生活质量为主，尚无根治方法。患者需要长期的医疗关注和支持。
2024-10-14 22:25

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什么是视网膜色素变性? 　　视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)，为一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良(ERG检测)为特征。男多于女，常见一家人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状，也有时伴有聋哑或先天性畸形等症。中医称为“高风内障”。查看全文»

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