综合症检查需求：视网膜病变、肥胖与发育障碍_即问即答

即问即答

综合症检查需求：视网膜病变、肥胖与发育障碍

2016-08-09 20:35 点击扫描二维码更精彩

疾病：视网膜色素变性

问题：

综合症检查需求：视网膜病变、肥胖与发育障碍

回答1
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樊宁主任医师

深圳市眼科医院

三级

青光眼与神经眼科

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征是一种较为复杂的疾病，可能涉及多个系统的异常。通常需要进行一系列检查来明确诊断和评估病情。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
1.眼部检查：包括视力检查、视野检查、眼底造影等，以评估视网膜色素变性的程度和范围。
2.内分泌检查：如甲状腺功能、性激素、胰岛素等，有助于了解肥胖的内分泌原因。
3.基因检测：检测相关基因突变，辅助诊断该综合征。
4.颅脑影像学检查：如头颅CT或磁共振成像（MRI），查看大脑结构是否异常。
5.代谢检查：包括血糖、血脂、血尿酸等，了解代谢状况。
6.智力评估：通过专业的智力测试评估智能发育水平。
7.生长激素检查：判断生长激素水平是否正常。
8.染色体检查：排查染色体异常导致的发育问题。
综合多种检查，有助于全面了解病情，为制定合理的治疗方案提供依据。
2018-08-07 13:47

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回答2
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张尚高主治医师

南宁市第九人民医院

二级甲等

五官科

视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征检查，化验检查无特异性，可有尿促性腺激素、FSH和17-酮降低。
2016-08-09 21:23

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就医问药

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什么是视网膜色素变性? 　　视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)，为一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良(ERG检测)为特征。男多于女，常见一家人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状，也有时伴有聋哑或先天性畸形等症。中医称为“高风内障”。查看全文»

疾病症状：视野缩小

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