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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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视网膜-小脑血管瘤病是一种罕见的遗传性疾病，主要累及视网膜和小脑，表现为血管畸形和相关症状。其发病机制复杂，与基因突变有关，症状多样，诊断需综合多种检查，治疗方法也有多种选择。 1.发病机制：主要由基因突变导致，如 VHL 基因突变。该基因在调节细胞生长和血管生成方面起重要作用，突变后引起血管异常增生。 2.症状表现：视网膜血管瘤可导致视力下降、视物变形；小脑血管瘤可能引起头痛、头晕、共济失调等。 3.诊断方法：包括眼部检查如眼底造影，脑部影像学检查如头颅 CT、MRI 等。 4.治疗方式：对于视网膜血管瘤，可行激光光凝术、冷冻治疗等；小脑血管瘤根据情况选择手术切除、放疗或保守治疗。 5.药物治疗：可使用血管内皮生长因子抑制剂，如贝伐珠单抗；抗血管生成药物，如索拉非尼；以及一些对症治疗药物，如止痛的布洛芬、改善脑循环的尼莫地平。 视网膜-小脑血管瘤病虽然罕见，但通过早期诊断和综合治疗，能一定程度上控制病情，改善患者生活质量。患者需定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-10-14 20:07
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