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同型胱氨酸尿症怎么诊断

2016-08-04 15:44 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

同型胱氨酸尿症怎么诊断

回答1
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曹翠丽副主任医师

深圳市南山区蛇口人民医院桃花园社区健康服务中心

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同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。
2016-08-04 16:19

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