同型胱氨酸尿症怎么回事_即问即答

即问即答

同型胱氨酸尿症怎么回事

2016-08-07 19:13 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

同型胱氨酸尿症怎么回事

回答1
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董培副主任医师

中山大学肿瘤防治中心

三级甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。
2016-08-07 19:47

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