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如何有效治疗同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症

怎么治疗同型胱氨酸尿症

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于胱硫醚β合成酶缺乏或活性降低导致。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、补充维生素、定期监测以及基因治疗等。 1. 饮食调整:限制蛋氨酸摄入,增加富含维生素 B6、B12 和叶酸的食物,如绿叶蔬菜、豆类、全麦食品等。 2. 药物治疗:常用药物有甜菜碱、维生素 B6、叶酸等。甜菜碱有助于降低同型半胱氨酸水平;维生素 B6 参与氨基酸代谢;叶酸能促进同型半胱氨酸的代谢转化。 3. 补充维生素:除了叶酸,还可能需要补充维生素 B12,以维持正常的代谢功能。 4. 定期监测:定期检测血浆同型半胱氨酸水平,以及肝肾功能、血常规等,以便及时调整治疗方案。 5. 基因治疗:目前仍处于研究阶段,但有望为未来的治疗提供新的途径。 同型胱氨酸尿症的治疗需要综合多种方法,并长期坚持。患者应在医生的指导下进行规范治疗,以改善症状,提高生活质量。

    2024-10-14 22:25
就医问药

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什么是同型胱氨酸尿症?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道,新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传,近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变,出生时正常,90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis),还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 查看全文»

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