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李希弘 医师
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先天性副肌强直症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、离子通道异常、神经肌肉接头功能障碍、肌肉结构异常以及环境因素等。 1.遗传因素：多数先天性副肌强直症为常染色体显性遗传，与基因突变相关。 2.离子通道异常：钠通道、氯通道等的功能异常，影响肌肉细胞的兴奋性和收缩功能。 3.神经肌肉接头功能障碍：神经递质传递异常，导致肌肉反应异常。 4.肌肉结构异常：肌肉细胞的结构改变，影响肌肉的正常功能。 5.环境因素：寒冷、剧烈运动等外界环境刺激可能诱发或加重症状。 总之，先天性副肌强直症是由多种因素共同作用导致的。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，以便尽早明确诊断和进行针对性治疗。
2024-10-14 12:45
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
