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王艺东 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性副肌强直症多在婴儿期发病，病程非进展性。患病后需及时就医，避免延误病情。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2016-08-02 18:09
1.起病时间：常于婴儿期起病。
2.症状特点：在轻度寒冷时就会出现全身肌肉强直和无力，面、舌、颈和手部肌肉易受累，如面肌强直、眼裂变窄、颏肌收缩现下巴小窝。
3.反常表现：重复运动后肌强直加重，此为反常性肌强直。
4.诊断依据：冷刺激后出现肌强直及肌无力。
5.检查所见：肌电图检查在非麻痹期有肌强直放电，麻痹期多电静息，且可能有肌肥大现象。
先天性副肌强直症的症状具有一定特点，若出现相关症状，应及时就诊，以便明确诊断和治疗。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
