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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性副肌强直症的诊断，主要依据症状表现、特殊试验、家族病史、相关检查及排除其他类似疾病等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-08-07 10:15
1.症状表现：患者在遇冷刺激后会出现肌强直及肌无力，比如接触冷水或处于寒冷环境中。
2.特殊试验：可进行冷水诱发试验。将冰水或冰块置于肢体上数分钟，观察肌强直症状是否出现；再将强直肢体置于温水或热水袋上，看症状是否消失。
3.家族病史：了解患者家族中是否有类似疾病的患者，有助于诊断。
4.相关检查：包括肌电图检查，观察肌肉电活动是否异常。
5.排除其他类似疾病：需与先天性肌强直、周期性瘫痪等疾病相鉴别，以明确诊断。
总之，先天性副肌强直症的诊断需要综合多种因素，通过详细的病史询问、体格检查和相关辅助检查来确定。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和管理措施，以提高患者的生活质量。
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