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回答1
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许浩游 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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先天性副肌强直症是一种较为罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉遇冷后出现强直及无力。患者应及时就医，明确诊断，并遵循医生建议进行治疗。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2016-08-12 09:42
1.疾病原理由于基因突变导致离子通道功能异常，引起肌肉兴奋性改变。
2.症状表现常见症状包括肌肉在寒冷环境中强直、无力，活动后可改善。
3.诊断方法通过临床症状、家族史、肌电图等检查进行诊断。
4.治疗方法
物理治疗：如按摩、被动手法等，促进肌肉血液循环和放松。
药物治疗：美西律可改善症状；苯妥英钠或普鲁卡因胺对部分患者有效。但药物使用需遵医嘱。
5.日常生活注意注意保暖，避免长时间处于寒冷环境，适度锻炼。
先天性副肌强直症虽然治疗有一定难度，但通过合理的治疗和生活管理，可有效控制症状，提高生活质量。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
