-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
刘韶华 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
-
先天性肌强直的营养不良是一种罕见的先天性疾病,患儿出生时或婴儿期即发病,可能伴有多种身体畸形和发育不良。发现相关症状应及时就医。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
2016-08-04 12:09
1.疾病表现:肌肉强直、无力,关节挛缩,足畸形等。
2.发病机制:遗传因素为主,基因突变影响肌肉功能。
3.诊断方法:基因检测、肌肉活检等有助于明确诊断。
4.并发症:可能出现呼吸肌受累、心脏功能异常等。
5.治疗手段:药物治疗如美西律、苯妥英钠等改善症状;物理治疗辅助康复;严重时可能需要手术矫正畸形。
先天性肌强直的营养不良较为复杂,治疗需综合多种方法,患者和家属应积极配合治疗,提高生活质量。
-