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先天性肌强直的营养不良是何种疾病

营养不良

先天性肌强直的营养不良是何种疾病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘韶华 副主任医师

    东南大学附属中大医院

    三级甲等

    神经内科

    先天性肌强直的营养不良是一种罕见的先天性疾病,患儿出生时或婴儿期即发病,可能伴有多种身体畸形和发育不良。发现相关症状应及时就医。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
    1.疾病表现:肌肉强直、无力,关节挛缩,足畸形等。
    2.发病机制:遗传因素为主,基因突变影响肌肉功能。
    3.诊断方法:基因检测、肌肉活检等有助于明确诊断。
    4.并发症:可能出现呼吸肌受累、心脏功能异常等。
    5.治疗手段:药物治疗如美西律、苯妥英钠等改善症状;物理治疗辅助康复;严重时可能需要手术矫正畸形。
    先天性肌强直的营养不良较为复杂,治疗需综合多种方法,患者和家属应积极配合治疗,提高生活质量。

    2016-08-04 12:09
就医问药

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