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黄晓东 副主任医师
惠州市中心人民医院
三级甲等
神经内科一区
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先天性肌强直症自出生就可能存在症状，儿童早期进展，成年趋于稳定。患者需及时就医，明确诊断。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2016-08-09 08:33
1.全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，儿童期症状发展。
2.肌肉假肥大明显，如帐篷形上唇、“挑剔嘴”，可能有吮吸、吞咽困难。
3.全身肌肉看似肥大但僵硬、笨拙，反复运动症状减轻，寒冷不加重。
4.常显遗传者病程通常无明显加重。
5.常隐遗传者可缓慢加重，症状常先起自下肢，后波及上肢肌和面肌等，可伴一过性肌无力。
先天性肌强直症症状多样，如有相关表现，应尽早就诊，以便采取合适的治疗和管理措施。
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
