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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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先天性肌强直症的诊断需综合临床表现、家族病史、肌电图检查、基因检测以及肌肉活检等。 1. 临床表现：患者多在婴幼儿或儿童期发病，主要表现为肌肉强直、用力收缩后放松缓慢、动作笨拙等。 2. 家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者，对于诊断有重要提示作用。 3. 肌电图检查：可显示肌强直电位，有助于明确诊断。 4. 基因检测：检测相关基因突变，是确诊的重要依据。 5. 肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化，辅助诊断。 综合运用以上多种方法，结合临床症状和检查结果，能够对先天性肌强直症做出准确诊断。诊断明确后，应及时制定合理的治疗和管理方案，以提高患者的生活质量。
2024-10-15 00:31
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
