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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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先天性肌强直症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征为肌肉强直和无力。其发病机制与基因突变有关，具有家族遗传倾向，症状表现多样，对患者的日常生活和运动能力产生影响。治疗方法包括药物治疗、物理治疗等。 1. 发病机制：基因突变导致氯离子通道功能异常，影响肌肉细胞的兴奋性。 2. 症状表现：肌肉收缩后难以放松，动作笨拙，面部和手部肌肉受累常见，寒冷环境中症状加重。 3. 诊断方法：通过肌电图、基因检测等进行确诊。 4. 治疗药物：如美西律、苯妥英钠、卡马西平等，可缓解症状，但需遵医嘱使用。 5. 物理治疗：热敷、按摩、适度运动等有助于改善肌肉功能。 6. 遗传咨询：患者家族成员可进行遗传咨询，评估患病风险。 先天性肌强直症虽然目前无法根治，但通过综合治疗和管理，可以有效控制症状，提高患者的生活质量。患者应保持积极心态，定期复查，遵循医生建议。
2024-10-14 12:58
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
