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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性侏儒-痴呆综合征的症状多样,包括身材与智力发育异常、五官及颈部异常、骨骼胸廓畸形、心血管问题和生殖器发育不良等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
2016-08-08 12:01
1. 身材与智力:身材矮小,智力发育障碍,表现为智力低下。
2. 五官及颈部:两眼间距增大,有眼睑下垂、突眼;短颈,翼状颈,上腭高,下颌小,低耳郭,牙齿发育异常。
3. 骨骼胸廓:存在漏斗胸、鸡胸等胸廓畸形,以及脊柱侧弯、肘外翻。
4. 心血管方面:心血管畸形较常见,如肺动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病,还可能有二尖瓣下移畸形、右心室肥厚、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和肺静脉异位引流等。
5. 生殖器:可有不同程度发育不良,但通常具备生殖能力。
总之,先天性侏儒-痴呆综合征的症状复杂多样,需要通过专业的医学检查和诊断来明确,以便为患者提供合适的治疗和支持。
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