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回答1
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张润 主治医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
神经外科研究所
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周期性共济失调病因,EA分为2型:EAI即EAM,发作持续数分钟不等;EA2可见EA合并发作间期眼震,发作可持续数小时不等。2种类型醋氮酰胺治疗均有效。EAl与染色体2p上的电压门控钾离子通道基因(KCNAl)点突变相关,EA2与染色体9p3上的编码P/Q型电压门控钙离子通道管孔形成的aIA亚单位基因(CACNAIA)突变相美。后一基因亦与家族性偏瘫性偏头痛和脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)相关。
2016-08-07 11:13
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