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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是一种罕见病，症状多样，包括骨骼病变、神经系统损害、精神症状等。具体有束带样肿瘤、骨折、锥体束损害、记忆减退、社交能力下降等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-08-13 08:42
1.骨骼表现：患者在 20—30 岁起病，首先会在腕、踝部出现束带样肿瘤，且容易发生骨折。
2.神经系统症状：锥体束受到损害，出现相应体征，如肢体无力、肌肉僵硬等。
3.精神症状：早期表现为记忆锐减、社交能力下降，随后出现欣快、激惹等，逐渐发展为进行性痴呆。
4.癫痫发作：晚期可能会有肌阵挛性癫痫发作。
5.类似表现：病程后期类似阿尔兹海默病，认知和行为障碍进一步加重。
总之，遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆症状复杂且严重，给患者生活带来极大影响。早期诊断和治疗对于延缓病情进展至关重要。
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