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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断，需综合多种检查方法，包括影像学检查、脑电图检查、病理检查等。同时，结合患者的症状表现进行判断，具体有四肢骨的状况、痴呆进展情况、脑电图特征、脑影像表现等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2016-08-08 11:00
1.症状观察：留意患者是否有进行性痴呆的表现，如认知能力下降、记忆力减退、行为异常等。
2.四肢骨 X 线检查：这是重要的诊断手段，可观察骨骼的多囊性改变。
3.病理检查：通过对病变组织的病理分析，明确骨骼的异常情况。
4.脑电图检查：发作性弥漫性的 6 - 8 周/秒的θ波及δ活动可能提示该疾病。
5.影像学检查：如头颅 CT 或 MRI 检查，可发现脑皮质萎缩、脑室扩大等。
总之，对于疑似遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的患者，应综合运用多种检查方法，结合临床表现，以准确诊断。
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