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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是一种罕见的遗传性疾病，目前缺乏特效疗法。治疗重点在于缓解症状、延缓病情进展、提高生活质量，包括药物治疗、饮食调整、康复训练、心理支持、定期复查等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2016-08-05 10:19
1.疾病介绍：这是一种由于基因突变导致的疾病，主要影响骨骼发育和神经系统，表现为骨骼的多囊性改变和认知功能逐渐下降。
2.药物治疗：可使用改善脑代谢的药物，如奥拉西坦、吡拉西坦、胞磷胆碱钠等，有助于延缓痴呆进展。
3.饮食调整：多吃富含胆碱的食物，如鱼、瘦肉、鸡蛋（特别是蛋黄），以及富含维生素和矿物质的新鲜蔬果。
4.康复训练：进行认知训练、肢体功能训练等，以维持身体机能。
5.心理支持：患者和家属可能面临较大心理压力，需要专业的心理疏导。
6.定期复查：监测病情变化，及时调整治疗方案。
虽然目前对于遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆尚无根治方法，但通过综合治疗措施，可以在一定程度上减轻症状，提高患者的生活质量。患者和家属应保持积极的心态，配合治疗。
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就医问药
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