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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆是一种罕见的遗传性疾病，需要进行多种检查来明确诊断和评估病情，包括影像学检查、实验室检查、神经心理学评估、基因检测、脑电图检查等。 1.影像学检查：通过 X 线、CT、磁共振成像（MRI）等，观察骨骼的形态结构，了解多囊性骨发育异常的情况。同时，脑部 MRI 有助于发现脑部的病变。 2.实验室检查：包括血常规、血生化、甲状腺功能、维生素 D 水平等，以排除其他可能导致类似症状的疾病。 3.神经心理学评估：采用专业的量表评估患者的认知功能、记忆力、注意力等，判断痴呆的程度。 4.基因检测：检测相关基因的突变情况，为确诊提供重要依据。 5.脑电图检查：有助于了解大脑的电活动，判断是否存在异常放电。 综合上述多种检查，可以更全面地了解患者的病情，为制定治疗方案和评估预后提供有力支持。建议患者前往正规医院的神经内科或遗传咨询门诊就诊。
2024-10-14 18:03
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就医问药
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