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回答1
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李伟周 副主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
神经内科
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遗传性共济失调是一种神经系统遗传性疾病,诊断较为复杂,需要综合多种因素,并及时就医。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
2016-08-11 13:49
1.临床症状:如行走不稳、动作笨拙、言语不清等。
2.家族病史:了解家族中有无类似症状的患者。
3.神经系统检查:包括平衡、协调能力等方面的评估。
4.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI),查看脑部结构有无异常。
5.基因检测:确定是否存在相关基因突变。
6.实验室检查:如血清维生素E水平检测,排除维生素E缺乏导致的共济失调。
总之,遗传性共济失调的诊断需要综合多种方法,明确诊断后才能制定合适的治疗方案。
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什么是遗传性共济失调? 遗传性共济失调症是一组主要在临床上以共济失调和病理上以脊髓小脑变性为特征的遗传病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。目前尚无统一的分类,依损害部位分脊髓型、脊髓小脑型和小脑型3类,或分脊髓性共济失调、小脑性共济失调和共济失调性脑病3种。 查看全文»