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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性共济失调是一种遗传变性病,具有世代相传的遗传背景、特定的症状和复杂的病理改变,临床症状多样且异质性高,包括步态异常、多系统受累等。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
2016-08-14 20:06
1. 遗传背景:由基因突变导致,具有家族遗传性。
2. 症状表现:以慢性进行性小脑性共济失调步态为先,逐渐加重,还可能伴有脊髓、锥体束、脑神经等多部位损害的症状。
3. 病理改变:主要损害小脑及传导纤维,也常累及脊髓后柱、基底核等多个神经系统结构。
4. 病情进展:从早期的轻微共济失调,到逐渐加重,最终可能导致患者卧床。
5. 临床异质性:即使同一家族,患者的症状表现和严重程度也可能存在很大差异。
遗传性共济失调是一种复杂的神经系统疾病,诊断和治疗需要专业医生综合评估。患者及家属应重视早期症状,及时就医。
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什么是遗传性共济失调? 遗传性共济失调症是一组主要在临床上以共济失调和病理上以脊髓小脑变性为特征的遗传病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。目前尚无统一的分类,依损害部位分脊髓型、脊髓小脑型和小脑型3类,或分脊髓性共济失调、小脑性共济失调和共济失调性脑病3种。 查看全文»