遗传性后柱性共济失调应做哪些检查_即问即答

即问即答

遗传性后柱性共济失调应做哪些检查

2016-08-08 11:21 点击扫描二维码更精彩

疾病：共济失调性疾病

问题：

遗传性后柱性共济失调应做哪些检查

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

董强主任医师

复旦大学附属华山医院

三级甲等

神经内科

遗传性后柱性共济失调是一种遗传性神经系统疾病，可能导致平衡和协调障碍。若怀疑患病，应及时就医检查。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.脑脊液检查：通常结果正常，但可帮助排除其他神经系统疾病。
2.基因检测：如脊髓小脑性共济失调，可行外周血白细胞基因的PCR分析，检测相应基因CAG扩增，以确诊并区分亚型。
3.Friedreich型共济失调DNA分析：检测FRDA基因18号内含子GAA重复次数，大于66次重复可辅助诊断。
4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），有助于观察脑部结构有无异常。
5.神经电生理检查：如肌电图、神经传导速度测定，了解神经功能状况。
6.眼科检查：部分患者可能存在眼部异常。
总之，通过综合多种检查，有助于明确诊断遗传性后柱性共济失调，为后续治疗提供依据。
2016-08-08 11:33

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