遗传性痉挛性共济失调是何种疾病_即问即答

即问即答

遗传性痉挛性共济失调是何种疾病

2024-10-14 09:29 点击扫描二维码更精彩

疾病：共济失调性疾病

问题：

遗传性痉挛性共济失调怎么回事

回答1
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张建国医师

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遗传性痉挛性共济失调是一种神经系统遗传性疾病，主要影响运动协调和平衡能力。其发病与基因突变、神经细胞损伤、遗传方式、临床表现和诊断方法等有关。 1.基因突变：通常是由于特定基因的突变导致，如 SPAST 基因等。 2.神经细胞损伤：影响小脑、脊髓和周围神经细胞，造成神经传导异常。 3.遗传方式：多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。 4.临床表现：行走不稳、动作笨拙、言语不清、眼球震颤等。 5.诊断方法：通过家族病史、临床症状、神经电生理检查、基因检测等综合判断。遗传性痉挛性共济失调目前尚无根治方法，但通过康复训练、药物治疗等可以改善症状，提高生活质量。患者应及时就医，在专业医生的指导下进行治疗和管理。
2024-10-14 15:32

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什么是共济失调性疾病? 　　共济失调(ataxia)是指在肌力正常情况下，发生的运动协调障碍，是锥体外系的一组症状和体征，表现姿态、步态、运动、动作等共济失调。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。查看全文»

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