遗传性痉挛性共济失调是怎样的一种病_即问即答

即问即答

遗传性痉挛性共济失调是怎样的一种病

2024-10-14 09:46 点击扫描二维码更精彩

疾病：共济失调性疾病

问题：

遗传性痉挛性共济失调是什么病

回答1
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任立存主治医师

淮北口腔医院

其他

内科

遗传性痉挛性共济失调是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为平衡障碍、协调运动异常、肌肉痉挛等，其发病与遗传因素密切相关，涉及多个基因突变，症状逐渐加重，会对患者生活造成较大影响。 1. 遗传因素：多由基因突变引起，如 SPG4 基因突变较为常见。 2. 症状表现：行走不稳、肢体震颤、言语不清、吞咽困难等。 3. 诊断方法：包括基因检测、神经系统检查、影像学检查等。 4. 治疗手段：目前尚无根治方法，主要通过康复训练、药物治疗来缓解症状，如巴氯芬、加巴喷丁、乙哌立松等。 5. 疾病进展：病情会逐渐进展，影响患者的日常生活和工作能力。 6. 日常注意：患者需注意安全，避免摔倒，保持均衡饮食和良好心态。遗传性痉挛性共济失调虽然目前无法治愈，但通过积极的治疗和管理，可以在一定程度上改善症状，提高生活质量。患者应树立信心，积极面对疾病。
2024-10-15 05:21

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什么是共济失调性疾病? 　　共济失调(ataxia)是指在肌力正常情况下，发生的运动协调障碍，是锥体外系的一组症状和体征，表现姿态、步态、运动、动作等共济失调。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。查看全文»

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