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回答1
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刘中霖 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的诊断较为复杂,需综合多方面因素。患者应及时就医,进行相关检查,以便明确诊断。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。
2016-08-14 17:16
1.家族史:了解家族中是否有类似疾病患者,这对诊断有重要提示作用。
2.症状特点:典型表现为两下肢早发且缓慢进展的对称性肌萎缩,呈倒立的啤酒瓶状,类似仙鹤腿。
3.进展情况:病情向上发展至大腿下半段停止。
4.伴随症状:少数患者可能伴有共济失调。
5.神经电生理检查:通过肌电图、神经传导速度测定等,评估神经功能。
6.基因检测:明确是否存在相关基因突变。
综合以上多方面的检查和评估结果,可对遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型进行准确诊断。一旦怀疑有患病可能,应尽快到神经内科就诊。
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