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回答1
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施咏梅 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断，主要依据症状、家族史、检查等，包括肢体无力、神经瘫痪、肌电图及肌活检结果等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-08-05 20:53
1.症状：一岁内出现肢体无力，进行性加重，瘫痪为对称弛缓性，可能有呼吸肌和多组颅神经瘫痪。
2.家族史：若家族中存在类似病例，可为诊断提供重要线索。
3.肌电图：显示为神经源损害。
4.肌活检：有助于明确神经源性改变。
5.鉴别诊断：须与先天性肌营养不良、先天性肌病、Pompe病及颈髓损伤等相鉴别。
综合以上多方面的因素，可对婴儿脊髓性肌萎缩症进行准确诊断。
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