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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，主要由遗传因素导致，也与基因突变、神经细胞功能障碍、肌肉发育异常、环境因素等有关。 1.遗传因素：多数是由于基因突变，如 SMN1 基因缺失或突变。 2.基因突变：除了 SMN1 基因，其他相关基因的突变也可能参与发病。 3.神经细胞功能障碍：脊髓前角运动神经元变性，影响神经信号传递。 4.肌肉发育异常：肌肉在生长和发育过程中出现问题，导致肌肉无力和萎缩。 5.环境因素：某些环境毒素或感染可能增加发病风险，但具体机制尚不明确。 总之，婴儿脊髓性肌萎缩症是一种复杂的疾病，目前的治疗方法主要是缓解症状、延缓疾病进展。对于有家族病史的家庭，应进行遗传咨询和产前诊断。一旦发现婴儿有相关症状，需及时到正规医院就诊，尽早诊断和治疗。
2024-10-14 20:26
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