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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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婴儿脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，与基因突变有关，可分为多种类型，症状轻重不一，严重影响患儿的运动功能和生活质量。 1.病因：主要由基因突变引起，如 SMN1 基因缺失或突变。 2.症状：患儿出生后数月内可能出现肌肉无力、松软，无法抬头、翻身、独坐，吞咽和呼吸困难等。 3.分型：分为 1 型、2 型、3 型等，1 型病情最重，出生后不久即出现严重症状；2 型症状稍轻；3 型症状相对较轻。 4.诊断：通过基因检测、肌电图、肌肉活检等检查明确诊断。 5.治疗：目前有药物治疗，如诺西那生钠等，但费用较高；康复治疗也很重要，包括物理治疗、呼吸支持等。 6.预后：病情严重程度不同，预后差异较大。早期诊断和治疗有助于改善预后。 婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的疾病，给患儿和家庭带来巨大负担。但随着医学的发展，治疗方法在不断进步，早期诊断和综合治疗能在一定程度上提高患儿的生活质量。
2024-10-14 23:40
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