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回答1
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彭福华 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
神经内科
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智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征是一种罕见病,特征为贫血、鱼鳞癣、癫痫、智力障碍和多发性神经炎,患者需及时就医。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
2016-08-02 20:13
1.病因:可能是先天性外胚层发育不良或垂体功能低下,也可能与遗传因素有关。
2.症状表现:如皮肤鱼鳞癣样改变、癫痫发作、智力发育迟缓等。
3.检查:包括脑发育检查,常显示脑发育不良,皮层锥体细胞和少突胶质细胞有异常。
4.遗传:呈X连锁隐性遗传,可能有X染色体短臂末端微小缺失。
5.发病机制:推测生殖器官发育不全与X连锁的鱼鳞癣共存,可能是两种罕见疾病基因联合作用。
智能发育不全-癫痫-鱼鳞癣综合征较为复杂,需综合多种检查明确诊断,以便制定合适的治疗方案。
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