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回答1
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钟帼钰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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组氨酸血症是一种较为罕见的代谢性疾病，诊断需要综合多种检查。若怀疑有患病风险，应及时就医。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2016-08-05 20:08
1.血液检查：检测血中组氨酸浓度是否升高。
2.尿液检查：通过色谱法检查尿液中组氨酸代谢产物的情况，如咪唑类异常代谢产物是否增多。
3.皮肤检查：观察皮肤中是否缺乏犬尿酸。
4.尿三氯化铁试验：反应呈灰绿色有助于诊断。
5.鉴别诊断：需与亚胺甲基转移酶缺乏症等疾病相区分。
总之，组氨酸血症的诊断需依靠多项检查综合判断，一旦确诊，应积极配合治疗。
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