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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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组氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，涉及病因、症状、诊断、治疗及遗传等方面。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2016-08-14 15:52
1.病因：患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏，导致体液中组氨酸浓度增高，代谢产物异常。
2.症状：可能出现神经系统症状，如丘脑萎缩、髓鞘脱失、三脑室扩大、胶质增生等。
3.诊断：通过检测体液中组氨酸浓度及相关代谢产物，结合临床表现进行诊断。
4.遗传方式：遗传学呈常染色体隐性遗传（AR），也有少数呈常染色体显性遗传（AD）。
5.治疗方法：目前尚无特效治疗方法，主要通过饮食控制，减少含组氨酸食物的摄入。
6.预后：病情严重程度不同，预后也有所差异。早期发现和干预有助于改善症状。
总之，组氨酸血症虽然罕见，但了解其特点对于早期诊断和管理至关重要。患者应在医生的指导下进行治疗和生活方式调整。
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