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许宗彦 主治医师
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组氨酸血症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于组氨酸代谢过程中的某些酶缺乏或活性降低，导致血液中组氨酸水平升高。其症状、诊断、治疗方法、预后等方面都有特定特点。 1. 病因：通常是由于组氨酸酶基因缺陷，引起组氨酸代谢障碍。 2. 症状：多数患者在新生儿期无明显症状，部分可能出现发育迟缓、语言障碍、智力低下等。 3. 诊断：通过血液检测组氨酸水平、基因检测等方法确诊。 4. 治疗：目前主要是饮食治疗，限制富含组氨酸的食物摄入。 5. 预后：早期诊断和治疗，预后较好，但如果未及时干预，可能影响患儿的生长发育和智力。 总之，组氨酸血症虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，改善患者的生活质量。家长若发现孩子有异常，应及时带孩子到正规医院检查。
2024-10-14 15:05
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