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迟发性成骨不全怎么诊断

成骨不全

迟发性成骨不全怎么诊断

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈毅荣 主治医师

    南方医科大学南方医院

    三级甲等

    创伤骨科

    您好,鉴别诊断:迟发性成骨不全需要和下面疾病鉴别:显性遗传性进行性神经性聋童年起病,进行性对称性聋,青春期时高频率听力丧失,保留2000Hz以下低频区,耳聋逐渐加重,至老年时全频率耳聋。显性遗传性低频率耳聋青春期始低频率耳聋,中年时出现高频率丧失,老年时全频率听力丧失。显性遗传性中频率耳聋儿童期中频率听力丧失,成年期全频率聋。隐性遗传性早发性耳聋出生时尚有听觉,1.5—6岁迅速进展性神经性耳聋。性连锁早发耳聋表现同隐性遗传性早发性耳聋。遗传性发作性眩晕和耳聋又称为遗传性美尼尔病,发作性眩晕和耳聋。呈AR或AD遗传。显性遗传性肾炎和耳聋也称Alport病。亦可X连锁遗传。隐性遗传性肾性酸中毒和神经性耳聋童年起病,肾小管性酸中毒,进行性神经性耳聋。显性遗传性荨麻疹、淀粉样变性、肾炎和耳聋又名Muckle-Wells综合征。显性遗传性鱼鳞癣、肾病、耳聋及脯氨酸尿症或称Goyer综合征,童年起进行性耳聋、鱼鳞癣,脯氨酸尿。显性遗传性无汗及进行性耳聋又称Helweg-Larsen综合征,先天性无汗及进行性神经性耳聋。Paget骨病中年起病,骨骼畸形,累及颅骨和下肢长骨,听力丧失伴前庭功能减退。AD遗传。全身性骨皮质增厚症又称 van Buchem病或迟发性高磷血症,呈AR遗传。

    2016-08-04 14:05
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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等,是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松,即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大,有的很轻微,有的则是致命性的。 查看全文»

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