迟发性成骨不全是怎样的一种疾病_即问即答

即问即答

迟发性成骨不全是怎样的一种疾病

2024-10-14 09:41 点击扫描二维码更精彩

疾病：成骨不全

问题：

迟发性成骨不全是什么病

回答1
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王海龙医师

邢台市威县第二人民医院

二级甲等

内科

迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响骨骼的发育和强度。其特点包括骨骼脆弱易骨折、身材矮小、关节松弛、蓝巩膜等。病因通常与基因突变有关。 1.病因：多由基因突变导致，如 COL1A1、COL1A2 基因的突变。 2.症状：除易骨折外，还可能有牙齿发育不良、听力障碍、脊柱侧弯等。 3.诊断：通过 X 光、基因检测、骨密度检查等综合判断。 4.治疗：包括药物治疗，如双膦酸盐类药物（如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、伊班膦酸钠）；物理治疗，如康复训练；手术治疗，用于严重骨折或畸形矫正。 5.预防：避免剧烈运动和外伤，定期进行骨密度监测。迟发性成骨不全虽较为罕见，但通过早期诊断和综合治疗，可在一定程度上改善患者的生活质量，减轻症状。患者应在正规医院接受专业的治疗和指导。
2024-10-14 23:48

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又称脆骨病(brittle bone disease)、原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等，是一种遗传异质性结缔组织病。其特征为骨脆性增加、骨质疏松，即使轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折。此外还表现为肌无力、关节松弛、骨骼畸形及其他结缔组织异常如蓝巩膜、耳聋等。成骨不全的临床表现差异很大，有的很轻微，有的则是致命性的。查看全文»

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