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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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邝建 主任医师
广东省人民医院
三级甲等
内分泌科
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Meckel综合征的诊断，需综合临床表现、影像学检查、基因检测等。包括头颅异常、眼部特征、内脏畸形、智力障碍、家族遗传史等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2016-08-11 10:30
1.头颅异常：头颅形态异常，如短头、颅缝早闭等。
2.眼部特征：眼突、眼部结构异常。
3.内脏畸形：肾脏、肝脏等内脏器官存在结构或功能异常。
4.智力障碍：存在不同程度的智力发育迟缓。
5.家族遗传史：家族中有无类似病例。
综合以上多种因素，结合专业医生的判断，才能对Meckel综合征进行准确诊断。
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