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回答1
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于顾然 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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快乐木偶综合征是一种罕见的神经遗传性疾病，主要由基因缺陷引起。患者常出现智力障碍、频繁发笑、癫痫发作等症状。需及时就医诊断。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2016-08-10 11:23
1.病因：主要是由于15号染色体长臂11-13区的基因缺失或缺陷。
2.症状：包括特殊的面部表情、频繁的无意识发笑、语言和运动发育迟缓、智力障碍、睡眠障碍及癫痫发作等。
3.诊断：通过基因检测等方法确诊。
4.治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如使用抗癫痫药物（如丙戊酸钠、左乙拉西坦）控制癫痫发作。
5.预后：多数患者预后较差，需要长期的护理和支持。
快乐木偶综合征对患者的生活影响较大，早发现、早诊断、早干预有助于提高患者生活质量。
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