NT 筛查高危但孕前检查正常,无创 DNA 产前诊断准吗?
做了nt筛查,说我有高危可能,要我做基因检测,给了孕前检查给医生看,她又说我没事,那我还需要做吗,可是她还是给我开了单,我没做,直接回家了本来挂了一个医生的,谁知他开会,就叫我去看另一个医生,又是急急忙忙的看报告,感觉真的好糟糕,花了我不少钱,问下产前筛查及产前诊断无创DNA准吗
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回答1
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王微 主任医师
宁波白癜风医院
白癜风
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NT 筛查提示高危,孕前检查正常,对于无创 DNA 产前诊断的准确性,需要从多方面考虑,包括检测原理、适用范围、准确率、局限性以及与其他检查的比较等。 1. 检测原理:无创 DNA 主要通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA 进行分析。 2. 适用范围:适用于常见染色体非整倍体异常的筛查,如 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。 3. 准确率:对 21-三体综合征的准确率较高,可达 90%以上,但对其他染色体异常的准确率相对较低。 4. 局限性:不能检测所有染色体异常,对于染色体微缺失、微重复等可能无法准确诊断。 5. 与其他检查的比较:相较于 NT 筛查,无创 DNA 准确性更高,但不如羊水穿刺等有创检查全面准确。 综上所述,无创 DNA 产前诊断具有一定的准确性,但不能完全替代其他产前检查方法。孕妇应根据自身情况,在医生的指导下选择合适的检查。
2016-08-24 20:42
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回答2
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助理医生
家庭医生在线合作医院
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武汉百佳妇产医院引进无创产前DNA检测技术,是采用新一代的测序技术,能够帮助准父母和医生及时发现异常、及早进行处理及预防缺陷儿的出生,这个检测可以让孕妇朋友放心待产,让你生个聪明、健康的宝宝。
2016-08-24 20:42
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回答3
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实习医生
九江泌尿科医院
全科
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无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。 鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。
2024-10-10 00:05
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