唐筛 21 三体综合征风险值 1:300 年龄风险 1:833 正常吗，要做无创吗
你好我的唐筛21三体综合症的风险值是1：300年龄风险是1：833是正常的吗！需要做无创吗？
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回答1
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徐会敏 医师
中国人民解放军第二一一医院
三级甲等
妇产科
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唐筛 21 三体综合征风险值 1:300 属于临界风险，年龄风险 1:833 相对较低。是否需要做无创，需综合多方面因素判断，如家族遗传史、孕妇年龄、超声检查结果等。 1. 唐筛原理：唐筛是通过检测孕妇血清中的生化指标，结合孕妇年龄、体重等因素，评估胎儿患 21 三体综合征的风险。 2. 风险值意义：1:300 处于临界范围，意味着胎儿有一定患病风险，但并非确诊。 3. 年龄风险：1:833 表明基于年龄因素的患病风险相对较低，但不能单独以此判断。 4. 无创 DNA 优势：无创 DNA 检测准确率较高，对 21 三体综合征的检测更精准。 5. 综合判断因素：还需考虑超声检查是否有异常、家族中是否有遗传病史等。 综上所述，唐筛结果为临界风险时，建议与医生充分沟通，权衡利弊，根据个人情况决定是否进行无创 DNA 检测以进一步明确胎儿状况。
2024-10-10 09:14
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
