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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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唐氏筛查项目的检查结果对于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险具有重要意义,其结果主要包括低风险、临界风险和高风险,不同结果的含义、产生原因及后续处理方式不同。 1.低风险:意味着胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性较小,但不能完全排除。这可能是由于胎儿染色体正常,孕妇年龄、孕周等因素均处于较理想范围。 2.临界风险:表明胎儿存在一定的患病风险,可能与孕妇年龄接近或超过 35 岁、家族遗传史、孕期不良环境暴露等有关。 3.高风险:提示胎儿患病风险较高,常见原因有孕妇年龄较大、既往生育过染色体异常胎儿、孕期接触有害物质等。 4.结果误差:有时检测结果可能存在误差,如孕周计算不准确、检测方法局限性等。 5.后续处理:低风险一般无需特殊处理,定期产检即可;临界风险和高风险通常需要进一步检查,如无创 DNA 检测、羊水穿刺等,以明确诊断。 总之,唐氏筛查结果需要综合多种因素进行解读,孕妇应遵循医生建议,进行相应的后续检查和处理,以保障胎儿的健康。
2024-10-09 23:38
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»