唐氏筛查 21 三体综合征临界风险，不做穿刺和无创行吗？
你好，唐氏筛查结果临界风险，21三体综合征数值为1/298，自己很担心，不想做穿刺和无创，很害怕纠结，不做可以吗？
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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唐氏筛查结果临界风险时，不做进一步检查如穿刺和无创是存在风险的。这可能导致无法准确判断胎儿是否存在染色体异常，影响后续的决策和处理。需要综合考虑多方面因素，包括孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 孕妇年龄：年龄较大的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高，此时不做进一步检查，风险评估的准确性会降低。 2. 家族遗传史：若家族中有染色体异常相关疾病，不做穿刺和无创，可能错过发现潜在风险的机会。 3. 超声检查：如果超声提示胎儿存在结构异常，不进一步检查难以明确是否由染色体问题引起。 4. 唐筛准确率：唐氏筛查本身准确率有限，临界风险时，不做更精确的检查，可能误判胎儿状况。 5. 后续处理：不做进一步检查，若胎儿真有问题，可能延误处理时机，增加孕妇身心负担。 综上所述，唐氏筛查结果临界风险时，建议综合自身情况，充分与医生沟通，谨慎决定是否进行穿刺或无创检查，以最大程度保障胎儿健康。
2024-10-09 18:44
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
