先天性上睑下垂的发生，主要与遗传因素、神经肌肉发育异常、肌纤维收缩功能障碍、提上睑肌发育不良、眼部组织先天结构异常等有关。 1.遗传因素：部分先天性上睑下垂具有明显的家族遗传倾向，由基因突变导致。 2.神经肌肉发育异常：支配提上睑肌的神经或肌肉在胚胎发育过程中出现异常，影响肌肉功能。 3.肌纤维收缩功能障碍：提上睑肌的肌纤维本身收缩能力不足，无法有效提起上睑。 4.提上睑肌发育不良：提上睑肌未能正常发育，力量薄弱。 5.眼部组织先天结构异常：比如上睑组织的韧带、筋膜等结构存在先天缺陷，限制了上睑的正常抬起。 总之，先天性上睑下垂的原因较为复杂，可能是单一因素导致，也可能是多种因素共同作用的结果。一旦发现，应及时就医评估，选择合适的治疗方法进行矫正。

如果患有先天性上睑下垂，婴儿出生之后就可以观察出来。如为重症先天性上睑下垂，为防止弱视发生，早于4个月时即可手术治疗；如为轻中度下垂，不影响小儿正常视觉发育，手术时机可选择在学龄前6－7岁。

先天性上睑下垂是一种常染色体显性或隐性遗传疾病，是上睑下垂中常见的类型，人群发病率为0.12%，常由于提上睑肌发育不全，或支配它的运动神经即动眼神经发育异常、功能不全所致，少数由于上睑提肌外角、内角及上横韧带太紧，或有过多纤维粘附于眶隔后壁，限制了上睑提肌的运动，表现为出生后即可发现的单侧或双侧上眼睑下垂而不能上提，常伴有患儿习惯性的皱额、耸肩及仰头视物，轻者影响外观，重者导致弱视，影响视功能。