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回答1
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江伟强 主治医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
中医科
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您好，诊断检查：“希腊头盔”综合征的诊断依据临床表现和核型分析。“希腊头盔”综合征需要和下面疾病鉴别：5号染色体短臂部分单体型：Leieune(963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×0-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。l8号染色体长臂部分缺失由Grouchy在964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。l8号染色体短臂缺失。Grouchy(963)首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称8pˉ综合征。环状染色体2l综合征：Lejeune(964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称2q单体型。环状染色体22综合征：Weleber(968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。
2016-09-11 12:14
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