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回答1
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张学真 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
产科住院部
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18-三体综合征的诊断主要依据临床表现、染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、基因检测等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
2016-09-18 20:37
1.临床表现:患儿常有多发畸形,如头面部、心脏、骨骼等异常。
2.染色体核型分析:通过羊水穿刺、脐血穿刺等获取胎儿细胞进行检测。
3.超声检查:可发现胎儿结构异常。
4.血清学筛查:检测孕妇血清中的相关指标。
5.基因检测:有助于明确诊断及评估预后。
综合多种检查方法,能够较为准确地诊断18-三体综合征,以便及时采取相应措施。
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