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轩存旺 医师
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X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力的检查项目包括基因检测、神经电生理检查、肌肉活检、影像学检查、血液生化检查等。 1.基因检测：通过检测相关基因，明确是否存在基因突变，有助于确诊。 2.神经电生理检查：如肌电图、神经传导速度测定，可评估神经和肌肉的功能状态。 3.肌肉活检：直接观察肌肉组织的病理变化，判断肌肉损伤程度和类型。 4.影像学检查：包括头颅磁共振成像（MRI）、脊髓 MRI 等，了解脑部和脊髓的结构异常。 5.血液生化检查：检测肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，辅助判断肌肉损伤情况。 综合多种检查手段，能够更全面、准确地评估病情，为制定治疗方案提供依据。
2024-10-09 21:13
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什么是肌萎缩综合征? 肌萎缩综合征是指并非单一块肌肉的萎缩，而是一个部位、一个区域、整个肢体或躯体部位的骨骼肌群的萎缩，这种萎缩多为多肌群的肌肉萎缩，由于大面积的肌力、肌张力降低，可出现与其有关的并发症，故称为肌萎缩综合征。心理疾病性肌萎缩综合征常见于心理疾病性运动障碍，如转换型障碍的双下肢瘫痪、双上肢瘫痪或单瘫等，病期较长，迁延数月以上，患部肌肉长期处于废用状态，局部血流也受影响，局部营养、代谢降低，最后形成废用性萎缩。这种萎缩在开始时可能是生理性的，运渐发展为病理性肌萎缩，同时必然出现局限性肌功能障碍，且有结构学改变。 查看全文»
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